今日女报/凤网记者 欧阳婷 周雅婷 实习生 蒋世莹 刘嘉瑶
7月的湖南酷暑难耐，7岁的岳阳女孩小雨却需要在这样的高温天气每天全副武装，只要出门，会见光的皮肤就必须被包裹得严严实实。而这样的日子，她已经过了7年。
小雨是一名着色性干皮病患者，这种罕见病发病率约为1：250000。在湖南，目前已知的病友仅4名。她的身体无法有效修复紫外线诱导的DNA损伤，阳光能让她的皮肤色素沉着、干燥、萎缩，甚至带来癌变倾向。也因此，她和病友被称作“月光儿童”。
7月8日，一条来自罕见病友群的消息让小雨妈妈邱丽重燃希望——“上海交通大学针对着色性干皮病开发了新型疗法：紫外线响应基因开关，为疾病治疗提供了新思路。”这个消息像黑暗中的一道曙光，打破了“月光儿童”无药可医的困局，让这些孩童家庭开始期待向阳而生。
确诊！这是一种从未听说过的疾病
7月8日，手机上的天气信息显示，当天的紫外线强度最高为9级，这让家住岳阳城区的邱丽万分紧张。上班前，她给女儿小雨裸露的皮肤抹上了一层厚厚的防晒霜后，又再一次叮嘱她待在家中拉好遮光窗帘，不要出门，并反复提醒：“每隔三小时就要涂防晒霜。”
只有在夜间，小雨才被妈妈允许出门玩耍。
不怪邱丽如此敏感，自从女儿被确诊为“着色性干皮病”后，这已经成为她的日常，尤其现在到了夏天，一年之中紫外线最强的时候，邱丽更是慎之又慎。
邱丽是在小雨出生后20天察觉到不对劲的。
刚出生时，小雨因为黄疸指数过高，医生建议家长让孩子多晒太阳。但晒了几次太阳后，邱丽发现，小雨原本白白净净的小脸肿了起来。一开始，邱丽以为这是湿疹，医生也按照湿疹的治疗方式为小雨进行治疗，但没想到，等到小雨三四个月大时，她脸上的红肿更加严重了，“一张脸就像烫伤了一样，开始化脓”。
这样的情况一直持续到小雨7个月大时，“那时候刚好是冬天，阴天比较多，孩子脸部的状态开始好转”。可等到春天来临，晴天渐渐变多，邱丽又发现，小雨的脸上开始溃烂，出现疱疹并结痂。
“家里的长辈们都安慰我，说小朋友过了三岁就好带了。”可邱丽依旧放心不下，她把小雨的症状发到了网上，试图得到答案。“一开始，我以为是孩子是紫外线过敏”，可随着搜索的资料越多，邱丽就更觉得小雨的疾病不是这么简单，和丈夫一起带着小雨从长沙辗转到北京，都没查出具体的病因。
直到邱丽在网上看到了一个名叫“月亮宝宝”的联络群，群里的父母建议让她带着小雨到上海的医院去检查。
在上海，经过基因检测，10个月大的小雨被确诊为“着色性干皮病”。这是一种邱丽和丈夫此前从未听说过的疾病。
“我和我老公的婚前检查，包括我产检也一路绿灯。”邱丽百思不得其解。但医生向她解释，着色性干皮病是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病，在国内，大约25万人中才会出现一例患者，“即使父母亲的体内携带这种病的基因，但由于这个基因是隐性的，父母的表现也是正常的，生下的孩子只有25%的几率患上这种疾病”。
由于体内DNA修复基因的突变，着色性干皮病患者无法有效修复紫外线诱导的DNA损伤，导致皮肤出现色素沉着、干燥、萎缩和癌变倾向，“医生告诉我们，任何阳光照射到的地方，包括室内，以及带有紫外线的灯光，都会给孩子带来致命伤害”。
为了不压制小雨的天性，邱丽逼迫自己放平心态，让小雨在保护好自己的情况下，能够和其他小朋友一样去上幼儿园、上小学，按部就班地长大。
但每次出门，邱丽会给小雨做好十足的准备：戴好帽子，穿上长袖衣服，脸部涂上厚厚的防晒霜。同时，邱丽还会再三叮嘱小雨：“一下课就要涂防晒霜，妈妈放学要检查的。”
出门要严格防护的小雨。
邱丽解释说，因为一次性涂得多，每用完一次，可以看到瓶中的防晒霜明显少了不少。
但即使这样，小雨的脸上、手臂上还是出现了密密麻麻的斑点。“网上说，着色性干皮病患者的平均寿命不超过20岁。”但邱丽心中始终存有希望，“也许小雨的情况并没有这么严重……”
治疗！孩子一到医院门口就颤抖
和小雨一样，12岁的聪聪也是一名着色性干皮病患者。在聪聪六七个月大的时候，他的爸爸蔡康发现，只要一晒太阳，聪聪的脸上就会长出黑斑，“当时在长沙的医院检查时，医生怀疑是着色性干皮病，后面我们带着孩子到上海的医院才确诊”。
蔡康清晰记得自己当时的心情：“为什么会是我的孩子得了这样子的病？”而家中的长辈也花了两三年的时间才接受这个事实。
在医生的解释下，蔡康得知，由于紫外线进入体内没办法被代谢掉，对于聪聪来说，他皮肤上的细胞每天都被紫外线破坏，极易早衰，病症还会让他的眼睛、神经系统都受到影响，但“只要做好防晒工作，加上定期的复查，就可以尽量延长聪聪的生命”。
于是，从上海回到湖南后，蔡康和妻子给聪聪进行了“绝对防晒”，甚至考虑过“让孩子一辈子待在家里，不要出去”。因此，在7岁以前，聪聪只在幼儿园中待过两个月，其余时间一直在家自学。
就连玩电脑，聪聪都需要戴着防晒面罩。
但随着聪聪逐渐长大，他开始向往家门外的世界，希望可以认识更多小朋友。在聪聪的抗议和妻子的建议下，蔡康这才决定，让聪聪去上学，和更多的同龄人交流沟通。
蔡康精挑细选为聪聪选择了一所每栋建筑间有连廊的私立学校，“一年的学费就需要三万”。这样，聪聪就可以顺着连廊的阴影，在学校里自由活动。但即使十分注意，斑点也从聪聪的脸上蔓延到脖颈、手臂。
随着聪聪的成长，蔡康和妻子发现，不仅是皮肤，孩子的其他身体部位也受到了波及。在聪聪11岁时，有一天早上他跑来告诉爸爸，自己的眼睛里好像长了东西。
蔡康和妻子立即请假，带着聪聪赶到了上海。医生告诉他们，眼睛里长出来的小肉芽是癌变的信号，如果不及时切割，聪聪就会因为恶性肿瘤失去生命。
之后，蔡康增加了聪聪每年去上海复查身体的次数，严密监控身体的变化。蔡康算过一笔账，因为着色性干皮病并没有被纳入医保报销范围，每年仅用在聪聪复查费用就需要两三万元，每天要的防晒霜和润肤霜一年也需要近一万元。
最近一次去医院，是蔡康在聪聪的鼻翼处发现了肉芽，这也是癌变的信号之一。蔡康告诉今日女报/凤网记者，如果不立即进行手术切除，这个肉芽将会入侵鼻软骨，甚至影响呼吸。截至目前，为切除已发现的癌变“信号”，聪聪已经进行过三次全麻手术。
因为总是去医院，聪聪对“医院”两个字已经充满了恐惧。蔡康清晰记得，每一次前往上海前，聪聪会向爸爸妈妈保证，乖乖接受医生的检查和治疗。可每当聪聪站在医院门口前，总是止不住地颤抖着，不愿进门。
抱团！父母要为孩子争取阳光下玩耍的机会
“夏天，是这群‘月光儿童’最难度过的时候。”王海亭是着色性干皮病关爱中心的负责人之一，这是国内第一个由患者家属自发成立的关于着色性干皮病的公益组织，而王海亭也是一位着色性干皮病患儿的妈妈。
王海亭是江苏人，2019年，在女儿心心3岁时，心心通过基因检测被确诊为患有着色性干皮病。医生告诉王海亭：“心心的情况属于中等偏重，说不好究竟能够活到几岁。”“我的孩子还没有好好活过，就可能要进入生命倒计时了。”王海亭内心十分悲痛。
为了延长心心的生命，即使心心渴望出去和小朋友玩，王海亭也把她“关”在家中，只在夜幕降临时，带着心心在小区内来回散步，“这个时候，其他小朋友都已经回家休息了”。
王海亭给心心重新缝制了遮挡紫外线的防护面罩，每次白天必要外出前，心心都需要穿上防护指数最高的防晒衣，戴上防护面罩和大帽子，仿佛一个“宇航员”一般，包裹严实。
在酷暑天，心心也要将全身包裹起来。
外出的时候，王海亭一手牵着心心，一手拿着一只和手机一般大小的紫外线测试仪，每到一个地方，她就立即测量紫外线有没有超过心心能够承受的范围，如果一个地方有好几种灯光，她就拿着仪器在各个角落检测。这样的组合和行为总会引来路人异样的眼光，尤其在夏天，穿着厚重的心心更是成为人群的焦点。
心心每年需要定期到医院复查，这需要一大笔治疗费用，王海亭白天和丈夫一起外出工作，将心心交给了家政阿姨。但阿姨没办法适应关着窗户、拉着厚厚窗帘的房间，要么提出了离职，要么因为偷偷带心心外出玩耍而被辞退。“短短半年时间，我接连换了四五个阿姨”，王海亭只好一天请两个阿姨，轮流照顾心心。
长久待在室内，让心心格外渴望外面的世界，而心心的病情让王海亭的精神变得紧绷。她也开始向外求助，尝试着在各个社交平台搜索着色性干皮病，只要看到有提到这一疾病的帖子，她都会在下面留言，描述心心的症状，“告诉他们，如果他们有相同的情况，联系我，我们可以一起和病魔斗一斗”。
到了晚上，心心才能和姐姐一起出门。
靠着这样的方式，2020年，王海亭找到了7名患者，还加入了一个病友群，“当时，群里一共有24名患者”。
家属们聚集在一起，倾诉与紫外线作斗争的困难时，也在一起分享给孩子们提供的防护方式，“我把我测量出防紫外线最好的产品分享给了大家”。群里面还有一个患儿妈妈几乎查阅了国内所有关于着色性干皮病的论文资料。在这过程中，她发现，有一种药剂可以修复部分被紫外线损伤的细胞。但因为资金受限、市场需求少，厂商一直没能投入生产。每一年，这位妈妈都会打电话给厂商催促生产进度。
在家属和好心人的帮助下，2021年，王海亭和几位病友家属一起，成立了着色性干皮病关爱中心，抱团取暖的病友群越来越壮大，“现在我们群里一共有来自全国各地的50余名患者，其中10岁以下的患者占比达到50%”。
这个群体也逐渐得到社会各界的关注，近年来，有越来越多的科研队伍开始研究着色性干皮病的治疗方式，也有不少爱心企业和慈善人士会向患者们捐赠保湿防晒的爱心物品。
“在这个群里，有的人已经离开，但留下的人都在坚守。”王海亭告诉记者，“即使我们只看到了一些微弱的希望，但有总比没有好。”
患者一辈子都在和疾病做斗争
中南大学湘雅二医院皮肤科主任医师、硕士生导师李亚萍从事皮肤科相关病症诊疗已经24年，其间，她接诊过两例“月光儿童”。
“都是七八岁的小男孩，脸上、脖子上到处都是斑点和结痂，但没有出现癌变。”李亚萍回忆，确诊前，父母都隐约意识到了他们和正常孩子不太一样，也经历过“雀斑”之类的误诊，但只要听到“无法治愈”“不能见阳光”“会癌变”等答案，家长就瞬间崩溃。
“医生只能非常严肃和认真地叮嘱家长关于防护的注意事项，这样才能尽量延长孩子们的生命。”但事实上，着色性干皮病这6个字，连接着为数不多的患者群体一生的痛苦——发病早，通常一岁时就出现症状;生命长度短，在没有预防措施的情况下，大约50%的患者会在10岁左右患上皮肤癌，患脑癌和眼癌的风险也会增加，大部分患者活不过20岁；被隔绝在同龄人的世界之外，难以正常上学、工作、生活；除了直接的医疗花费带来的经济负担，还会产生大量直接非医疗支出和间接支出，家庭治疗经济负担沉重。
李亚萍和患者家属交流孩子病情。
“但相比起经济负担，他们的自我病耻感是更高的，他们在意外界的眼光。”一项针对着色性干皮病等5种罕见皮肤病患者的“罕见皮肤病多层次保障研究”课题调研报告显示，着色性干皮病等患者自评受到歧视的程度显著更高，且在“是否因为自己患有皮肤病而感到难堪”的问题中，自评因疾病导致的自我羞耻感分数显著高于受到外界歧视的分数。
由于目前没有可以治愈的手段，更多情况下，医生对着色性干皮病的治疗仅为“对症下药”和严格防护：患者在出门时需要穿上厚重的防护服，家里的玻璃上也要贴上防紫外线的保护膜，眼睛因为畏光会病变，发现肿瘤要及时切除。例如身体协调问题、癫痫症状、智力障碍、听力损失等神经方面的症状要做康复治疗，皮肤继发感染病也要预防。
“这些症状都是进行性的，往往会随着时间的推移而恶化。可以说，患者的一辈子都在和疾病做斗争。”李亚萍说。
呼吁社会各界力量，给患者家庭带来希望
李亚萍告诉记者，目前国内外对于着色性干皮病的发病机制、如何预防已经有了系统性的研究成果，但如何有效、彻底地治疗，尚在尝试当中。
上海交通大学学生团队在国际基因工程机器大赛蝉联的一个金奖项目让“月光儿童”燃起了希望——研究团队针对着色性干皮病开发了一种新型疗法：紫外线响应基因开关，通过将特定的蛋白导入患者体内，并由紫外光激活的开关调节其表达，来促进损伤的修复，使得紫外线的照射反而发挥治疗作用。
但这一项目落地依旧任重道远。该学生团队在接受记者采访时表示，团队曾经做过商业计划书，前期进行基因疗法的研发成本可能需要数千万元，上市后想必治疗费用也会很高，患者家庭不一定能负担起，这是不可避免的难题。
即便很难，但也有人在努力。上海市皮肤病医院光医学治疗科主任张国龙教授就一直在为“月光儿童”进行疾病探索。他带领团队创新性采用光动力(一种新兴、无创的药械结合的物理治疗方法，可通过使用光敏剂和特定光源激发来治疗疾病)治疗儿童着色性干皮病继发恶性皮肤肿瘤。
上海复旦大学附属儿科医院皮肤科教授李明研究遗传性皮肤罕见病已经25年，他向记者介绍，目前国内外对于着色性干皮病发生的分子机制及癌变机制都在持续进展。
“在基因疗法方面，病毒载体递送修复基因已经到了临床前阶段，也有新型光敏剂、细菌黑素酶等药物研发。”如今，李明团队已随访全国所有疑似或确诊着色性干皮病患者，做到百分百基因诊断明确，同时与多家医院及课题组合作，从分子机制及治疗等同时开展研究。
李明告诉记者，遗传性皮肤病的发病率相对较低，但这些疾病的治疗对医疗体系提出了极高的要求。
“在大多数情况下，患者常常在诊断和治疗过程中面临长期的延误和多方求医的困境。”李明建议，社会各界都可以为着色性干皮病患者提供支持，例如针对基层医生开展罕见病培训及分级转诊，将基因检测、光动力治疗等纳入医保报销或提高报销比例，成立专门组织、专项救助基金覆盖防护支出，学校教育适配、就业支持。
尽管如着色性干皮病的遗传性皮肤罕见病的临床病例并不多见，但正是对这些疾病的深入探索，能够推动医学科技的突破，提升整体医疗服务的质量和深度，“我们希望国内能有更多医生和研究人员投入到这一领域，关注这些被忽视的罕见病。只有更多专业力量的共同努力，才能为这些患者带来更多的治疗可能性和生活希望！”
编后>>
每个人都值得被阳光温柔以待
当阳光成为生命的威胁，当白昼变成必须躲避的战场，罕见病不仅仅是一个医学名词，更是无数家庭日复一日的负重前行。而“月光儿童”不仅要对抗基因的缺陷、医疗的空白，还要直面社会的陌生与疏离，这何尝不是一种更深层的痛楚?
但即使生活在黑暗中，孩子们也能看见星光。国内外众多医学团队的治疗尝试虽未彻底破局，却为“无药可医”的绝境撕开了一道缝隙;那些在绝望中依然选择不放弃的父母，证明了生命的尊严不在于完美无缺，而在于直面残缺的勇气。
科学的前进也许需要时间，但社会的关注与支持能加速这一进程——无论是政策对罕见病药物的倾斜，还是公众对这类群体的理解与包容，都可能成为改变的关键。
当孩子们选择挺直脊梁走向诊室时，社会各界也该让这条路上少一些异样的眼光，多一些撑伞的臂膀。因为对抗命运的战役里，每一个生命都值得被阳光温柔以待。而这一束光，便是人性的光。
编辑：罗雅洁
二审：吴雯倩
三审：陈寒冰