△小熙然一笔一画，慢慢地练习写字。
△小熙然在幼儿园每天都能得到老师的表扬，她把老师批示的红五星作业展示给记者看。
文、图：今日女报/凤网记者 吴小兵
相较于其他罕见病来说，戈谢病的患病人数极少，在中国戈谢病协会登记的患者不到400人。而在湖南，目前已知的戈谢病患者仅6例，其中5名为未成年人。
3月18日，4岁的戈谢病女童小熙然戴着一朵大红花回到长沙市岳麓区的家。她坐在家门前写当天老师教的“天”字，慢慢地，一笔一画，她告诉今日女报/凤网记者，“我要坚持，就一定能把字写好。”
坐在一旁的妈妈彭瑶，却不知道自己还能撑多久。如今熙然每月要打2针戈谢病特效药“思而赞”，每支23000元，一年仅特效药的开销就达到55.2万元，而且用了这种药，终生无法断药。
△六个月大的熙然（左）与生病后的大肚子（右）。
△4岁的小熙然放学后坐在屋前，个头和2岁的孩子一般大，肚子明显大于常人。
4岁孩子肚大如球，身高仅相当于2岁的孩子
2017年，彭瑶发现2岁多的女儿比同龄孩子要矮小、易生病，而她和丈夫的身高并不算矮。经医院检查，熙然罹患了戈谢病。2018年5月11日，戈谢病被收录在《第一批罕见病目录》，这种罕见的遗传性代谢疾病，好发于婴幼儿和儿童，因基因突变导致溶酶体酶转运缺陷，进而引起不可逆转的器官系统损害。
也许对绝大多数人来讲，“戈谢病”是一个连名字都没有听说过的疾病；但对患者而言，扎根在生活中的病痛却异常真实。脾脏、肝脏巨大，肚子像气球一样膨胀，这只是戈谢病患儿共有的最为明显的外部表征之一。戈谢病患儿的生长发育都会明显落后于同龄人，甚至出现倒退。戈谢病孩子的抵抗力和免疫力低得出奇。出门时，妈妈彭瑶就要求小熙然带上口罩，尽管非常注意，但孩子还是很容易感染疾病。
△3月18日，小熙然在幼儿园表现好，老师奖励给她一个“红苹果”，她回到家中向妈妈炫耀。一开始，彭瑶担心孩子在幼儿园出现意外，但是孩子哭着要去，最近才让孩子上了几天。
△彭瑶曾经想过再生一个孩子，但是担心会出现同样的情况。
现在4岁的小熙然身高只相当于1-2岁的孩子，她每次上厕所，都需要妈妈彭瑶帮忙，“孩子腿脚没劲，一会儿就站不起来了”。因为戈谢病，孩子的骨头特别脆，稍有磕碰就会骨折，像“玻璃人”一样。而且，戈谢病患者的血小板值比正常人低很多，不利于凝血，非常容易出现出血性疾病。更让人提心吊胆的是，戈谢病的并发症往往很严重，比如眼睛会变得只分得清白天和黑夜等，甚至可能会导致死亡。
孩子每月2支药，家中如今负债累累
当女儿被确诊后，彭瑶决定辞职回家照看孩子。通过上网搜索资料、加病友群，她得知酶替代治疗是国内目前唯一经过批准的戈谢病特异性药物治疗手段，所用药物就是一种价格高昂的“注射用伊米苷酶”，又名“思而赞”。《戈谢病患者长期生存状况调查(2019)》显示，大多数戈谢病患者在接受长期规范的治疗后，可以正常结婚生子、学习工作、回归社会。
“思而赞”的药物每支售价23000元人民币，使用量是根据患者的体重来计算的，每9斤每月就得打一瓶（400单位的剂量），并终生使用，目前，“思而赞”还没有纳入湖南医保范畴。而且，这种特效药必须在2-8摄氏度的低温中存储，长时间暴露在室外就会失效，所以家中特意买了冰柜储存药品，而小熙然每月就要消耗2支。
△药品必须在恒温冰柜中储存。
△彭瑶从冰柜拿出已经用过的药物给记者看。
彭瑶原来的家庭虽不算富裕，但也过得自给自足。二十年前，她的公婆自食其力，修了一栋在当地很漂亮的房子，而她在一家单位做人事方面的工作，丈夫一个月也有几千元的收入，这对于一个农村家庭来说，算不错了。如今，看起来漂亮的房子不过是个空壳，为了给孩子治病已经用完了家中积蓄，他们还向亲友们借了十多万元。
△为给孩子治病，彭瑶与其他患病的家庭在长沙、广州、上海、北京等不同的城市，在中山大学附属第一医院、北京协和医院儿科、上海儿童医学中心、301医院等不同的医院进行骨髓穿刺、酶学检查、基因诊断等。
△从2017年到2018年，熙然的肝脏虽然在进行相关治疗，但还是有明显增大。
为了孩子，全家都要“尽力而为”
彭瑶告诉今日女报/凤网记者，家中早不用煤炭或电来煮饭，67岁的奶奶吴正球每天都会上山砍柴，晒干备用，菜园里也种了菜，奶奶说：“有多的，就拿去卖钱，我只能帮这么多了。”
△奶奶吴正球在后山捡柴火，她说使用柴火每月可节省不少的电费和煤气费用。
△屋前的空地，吴正球种了不少的蔬菜，每天搭乘公交到市区梅溪湖菜市场摆摊贩卖填补家用。
为了帮孩子治病，彭瑶的丈夫工作更加卖力，每月最多能赚回6000元，但是与昂贵的药费相比，简直是杯水车薪。自从女儿生病以后，彭瑶经常要去全国各地医院寻医问药。如今，为了孩子的治疗费用，她要重新去工作。“或许我和老公两个人，一个月赚不回46000元的药费，但能赚一点就能帮到女儿一点吧。为了女儿，我们一定要尽力而为。”
△3月18日，面试归来的彭瑶身上穿着2014年买的衣服，自从女儿生病后，她再也没买过新衣服和化妆品，只在去年冬天因为天气实在太冷买了一双棉鞋，花了几十元。这次的面试单位要求去长沙宁乡工作，她考虑离家太远，没办法兼顾照看女儿，只能重新找。
△肉是熙然每顿必吃的。彭瑶从几个病友群中得知，戈谢病患者身体消耗比正常人多，需要足够多的营养，而且患病的孩子都爱吃肉。
△晚上奶奶吴正球与妈妈彭瑶厨房做饭，小熙然帮奶奶弄来柴火，还表扬妈妈做的菜最好吃，孩子的话总是让彭瑶既暖心又无奈。
熙然虽然小，但她很懂事，她会帮妈妈扫地、择菜。她告诉今日女报/凤网记者，“看到爸爸妈妈偶尔争吵时，我很难过，不知道怎么办。”
她说，上学能得大红花，会唱《两只老虎》，会背唐诗《咏鹅》，知道坚持才会有好的结果，她也知道自己生病了，能够感受到妈妈的不容易。每次打针时，她都会流着泪说：“妈妈，我讨厌吃药，我再也不要生病了！”
只是，我们谁能帮她实现这个愿望呢？
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