近万名试管婴儿无一例遗传性出生缺陷,湖南权威专家教你孕育健康宝贝

2021-09-09 阅读数 7332

今日女报/凤网讯(通讯员 洪雷)2021年9月12日是第十七个"预防出生缺陷日",如何生育一个健康宝宝的是许多育龄夫妇关心的问题。

记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院了解到,截至2021年6月,该院“三代试管婴儿”移植周期数达16103例,平均妊娠率达60.16%。已出生了7550多个孩子,还有2138多个胎儿正在妊娠中。迄今为止,所有通过“三代试管婴儿”技术出生的孩子均是健康的,没有出现一例遗传性出生缺陷的孩子。

而事实上,我国出生缺陷总发生率约为5.6%。以全国年出生数1600万计算,每年新增出生缺陷患儿约90万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。

那么,究竟什么是出生缺陷?

中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家、终身荣誉院长卢光琇介绍,出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是一组疾病的统称,是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多,病因复杂,严重影响儿童的生存和生活质量,给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。

“早筛查、早检测、早诊断、早干预,就是预防出生缺陷的最佳办法。”卢光琇表示,首先孕前进行婚前医学检查和孕前保健,孕后一定要进行定期产检,以便早发现、早诊断,及早采取措施,预防缺陷儿的出生。孕前遗传咨询和遗传学检查,产前筛查和异常染色体筛查,四维超声检查等等一系列的孕前孕后检测是有效预防的重要环节,许多出生缺陷不是一开始怀孕的时候就能看出来的,需要通过这些项目来发现排除。

必要时,可以通过第三代试管婴儿技术筛选出可移植的正常囊胚,再行移植,可以大大降低流产、死胎、胎儿异常的风险。


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“三代试管婴儿”,学名是“胚胎植入前遗传学检测”,简称“PGT”。该技术是在体外受精的基础上,在胚胎植入母体前,活检胚胎获取少量细胞进行遗传检测,淘汰遗传学异常胚胎,将没有遗传问题的囊胚植入母体,达到优生优育的目的。

依据遗传检测的目的不同,PGT又包括单基因遗传病的PGT(简称为“PGT-M”)、染色体非整倍体(简称为“PGT-A”)或者结构异常(简称为“PGT-SR”)的PGT,以及结合HLA配型的PGT(简称“PGT-HLA”)。

PGT-M技术适应于:单基因遗传病检测,例如先天性肾上腺皮质增生症、假肥大型肌营养不良症、脊肌萎缩症、先天性耳聋、地中海贫血、血友病等遗传性疾病的人群。其中PGT-HLA是一种特殊类型的PGT-M。针对某些单基因病,例如β-地中海贫血,通过PGT-HLA筛选排除了基因病并与出生缺陷孩子HLA基因型相匹配的胚胎,不但可以达到出生健康孩子的目的 ,而且同时可以救助其患病的哥哥姐姐。

目前,有87种单基因病适用于PGT-HLA。截止2021年6月,中信湘雅的PGT-M技术平台已针对473种单基因病开展了植入前遗传学检测,包括8种单基因病同时实施了PGT-HLA检测。



编辑:罗雅洁

审核:吴雯倩

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