基因藏“隐”患!抓住黄金干预期,守护孩子有声童年

2026-10-01 阅读数 15581

今日女报/凤网记者 徐珂 通讯员 彭湘粤 李雅雯

孕检一路“绿灯”,分娩十分顺利,为何宝宝出生后却对声音没有反应?近日,来自邵阳绥宁、出生不足300天的小耀遇到了棘手的问题:因出生时听力筛查未通过,他被湖南省儿童医院耳鼻咽喉头颈外科确诊为先天性感音神经性耳聋。

资料显示,我国新生儿先天性耳聋总体发病率约为1‰至3.47‰,其中超半数与遗传因素有关。值得关注的是,80%以上聋儿的父母听力完全正常。

听不见、说不清,孩子的语言、认知、社交发育会悄然落后,家长却往往迟迟察觉不到异常。面对这种隐形风险,该如何识别、尽早干预?

21月龄女童仅能说10个词

“小耀的耳聋由GJB2致聋基因引起,根源在于父母体内携带的隐性致聋基因。”湖南省儿童医院耳鼻咽喉头颈外科主治医师张梦萍解释,多数患儿先天性耳聋并非偶然,而是隐性致聋基因带来“隐形风险”。小耀就是典型案例,他的父母听力完全正常,却双双携带GJB2隐性致聋基因,同时将致病基因遗传给孩子,导致宝宝患上先天性感音神经性聋。幸运的是,小耀被及时发现并干预,已顺利完成人工耳蜗植入手术,后续通过系统的语言康复训练,有望重回有声世界。

张梦萍介绍,临床上类似患儿不在少数,很多家长都陷入了“听力正常=不会遗传耳聋”的认知误区。9月27日,林女士回忆孩子的就诊经历时依旧十分懊悔:“孩子出生时听力初筛没通过,护士说可能是耳道内羊水、胎脂干扰,让我们按时复查。”孩子满月体检时,左耳筛查顺利通过,右耳却始终不达标。但林女士看到孩子日常对声响有反应,便心存侥幸,直到宝宝8个多月,才带孩子到医院做全套听力检查,最终确诊存在听力损伤。“万幸只是轻中度听损,发现得不算晚,佩戴助听设备、坚持康复训练,孩子以后有望正常交流。”林女士至今仍心有余悸。

相比之下,患儿朵朵的情况更为遗憾。21个月大的朵朵,能清晰说出的词语仅有10个。家人一度怀疑孩子患上孤独症,辗转多家医院排查后,才确诊为听力障碍。由于前期耽误太久,孩子已经错过了语言发育的黄金窗口期。

张梦萍提醒,八成以上听障儿童的父母听力正常,隐性基因遗传极具迷惑性,家长切勿仅凭日常观察判断孩子听力,忽视正规的听力筛查与复查。

抓住0至3岁黄金干预期

“新生儿听力初筛未通过,不等于确诊耳聋,但家长绝对不能心存侥幸,必须按时复查。”张梦萍强调,初筛未通过的孩子,建议尽早做耳聋基因检测,通过抽取少量外周血,筛查听力损失相关的致病基因位点,从遗传层面排查病因,结合听力检查、影像学检查,精准找到听力异常的根源。

张梦萍建议,家庭需做好全周期听力防护:备孕夫妻提前开展遗传咨询;孕期预防病毒感染、远离耳毒性药物,避免胎儿宫内缺氧;新生儿出生后,及时完成听力筛查联合耳聋基因检测。一旦确诊听力障碍,需尽早为孩子选配助听器或实施人工耳蜗手术,同步开展听觉言语康复训练。家长切忌仅凭孩子对声音的简单反应自行判断听力状况、抱有侥幸心理。坚持早筛查、早确诊、早干预,才能让更多听损孩子拥抱有声世界。

(为保护隐私,文中人物均为化名)


编辑:阿挽

二审:吴雯倩

三审:陈寒冰

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