文、图：今日女报/凤网记者 李诗韵 实习生 刘聪 通讯员 李雅雯
没有下河洗过澡，没有爬过树，连摔跤都是一件“奢侈”的事情。14岁的永州男孩唐金有着和其他农村小孩完全不一样的生活经历——反复发烧、感染，走路都没有力气，靠频繁输血和吃排铁药物维持生命……
母亲离家出走，每个月7000元的输血和药物费用压在了80岁爷爷奶奶和靠刷墙、砌砖维持家庭生计的父亲唐海江的身上。
错过了最佳造血干细胞移植期，唐金成了靠“输血袋”活着的孩子。好在，今年5月7日，在第26个“世界地贫日”来临前夕，因北京京妍公益基金会“筑爱地贫行动”落户湖南省儿童医院，唐金成为了一名被援助的贫困患儿。
地中海贫血症到底有多厉害？今日女报/凤网记者从该院了解到，湖南省每100个人中就有5个人携带此病基因，尤以郴州、永州农村发病率最高。难道这种病真的有“湖南基因”吗？今天，咱们就来聊聊最常见的罕见病——地中海贫血症！
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靠“输血袋”续命的孩子
“发烧到41度，脸色苍白，全身都肿了！”2011年，6岁的唐金第一次得到医生们的“高度关注”。当时，奶奶蒋常桂以为孩子感冒了，送往道县人民医院治疗，谁知，当地医生表示无能为力——没多久，孩子被确诊为重型地中海贫血。
唐金是永州道县审章塘乡的孩子，从小都是奶奶抚养长大。早在孩子8个月时，母亲因无法忍受贫寒的家境选择出走，父亲在外打工。
从未听过地中海贫血症的蒋常桂只能每天带着孩子吃药打针，寸步不离，“他打针打得手上都看不到血管了，针扎在他身上比扎在自己身上还疼！”蒋常桂说，唐金住院的8个月，蒋常桂也“生了一场大病”，瘦到只有60多斤。
家里没钱，唐金早在8年前就出院了。与正常孩子不同，他每天要与针管、药丸、输血袋为伴。医生告诉蒋常桂：“孩子不能摔跤磕绊，所以千万别与其他孩子玩笑打闹，也不能爬树和下河游泳……”
湖南贫困“地贫儿”的救助
与打针输血的遭遇相比，让唐金家庭更为难的便是高昂的医药费。
“每个月要输血两到三次，加上吃排铁药物，我们每月要承担近7000元的医疗费用，家里一贫如洗。”父亲唐海江告诉记者，如今，80岁的爷爷奶奶也得下地种菜种田，为儿子减轻经济负担。
早些年，唐海江也想过要筹钱给孩子做移植手术，“可几十万，怎么凑得出来？”
就这样，唐金错过了最佳的移植手术年龄。直到今年5月，湖南省儿童医院给他们家带来了好消息——北京京妍公益基金会“筑爱地贫行动”将给予10名湖南贫困中重度地中海贫血患儿每年7200元的输血费用救助，还将提供需要进行造血干细胞移植手术的贫困患儿5-9万元的医疗资助。
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警惕5%的“地贫症”命中率
“像唐金这样的贫困孩子，我们湖南目前有300多名。”湖南省儿童医院血液内科主任医师郑敏翠表示，地中海贫血，又称为珠蛋白生成障碍性贫血，是一种常见染色体隐性遗传性疾病，具有地域集中特征，因地中海区域发病率高，且最早发现本病而命名。
郑敏翠介绍，地中海贫血在中国的发病率从南到北递减，主要高发地区为广西、广东、海南；湖南、四川、贵州等地也较常见。目前，湖南籍病人地贫表型筛查阳性率为4.61%，也就是说湖南每100人中有近5人携带此致病基因。而永州、郴州等地是“重灾区”，且90%的重型地贫患者在偏远贫困农村，对这些家庭来说，地中海贫血症是他们致贫、返贫的重要因素。
“这类患儿通常伴有面目变形（鼻梁塌陷、眼距较宽、颧骨突出等）、浑身无力、营养不良、肝脾肿大等症状。”郑敏翠说，他们必须定期高量输血维持较高的血红蛋白水平，同时需要除铁治疗。而这种办法却不能根治疾病，长期坚持不但影响生活质量，还会影响心脏、肝脏等功能，“目前唯一可以根治的治疗措施是异基因造血干细胞移植，最佳的移植手术年龄是2~3岁，但手术费用昂贵。”
哪些孩子更容易患病？
在血液内科门诊，郑敏翠经常遇到家长问这样的问题——“我们夫妻没有这个病，孩子是怎么患病的？”
“其实是因为家长贫血不明显，没有进行基因检测而已。”郑敏翠告诉记者，我们有大部分人是携带一个β地中海贫血致病基因的，但因为是轻型，贫血不明显，很多人都不知道自己有这个病。但若以后结婚生子，配偶不幸也携带一个此类基因，那孩子出现重型地中海贫血的几率有25%，而和父母一样携带一个致病基因的几率高达50%。
“和所有遗传性疾病一样，地中海贫血最重要的措施就是预防。”郑敏翠说，婚前夫妻双方都要进行地中海贫血基因筛查，若结婚的双方都是携带者又想拥有自己的宝宝，怀孕时，要尽早作胎儿基因检测，若是基因判断为重型地中海贫血，则宝宝不宜出生，“目前基因检测常通过羊水穿刺或绒毛膜穿刺，而临床也正在推进利用母血检测胎儿基因，将大大减轻父母对检测的忧虑。”