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14岁永州男孩每天与“输血袋”为伴,遗憾错过最佳移植期……湖南每100人中就有5人携带此病基因

出处:今日女报/凤网 2019-05-15 12:22:54 0人参与
“发烧到41度,脸色苍白,全身都肿了!”2011年,6岁的唐金被确诊为重型地中海贫血。现在14岁的他依然反复发烧、感染,走路都没有力气,靠频繁输血和吃排铁药物维持生命……

地中海贫血症 地贫症

文、图:今日女报/凤网记者 李诗韵 实习生 刘聪 通讯员 李雅雯

没有下河洗过澡,没有爬过树,连摔跤都是一件“奢侈”的事情。14岁的永州男孩唐金有着和其他农村小孩完全不一样的生活经历——反复发烧、感染,走路都没有力气,靠频繁输血和吃排铁药物维持生命…… 

母亲离家出走,每个月7000元的输血和药物费用压在了80岁爷爷奶奶和靠刷墙、砌砖维持家庭生计的父亲唐海江的身上。 

错过了最佳造血干细胞移植期,唐金成了靠“输血袋”活着的孩子。好在,今年5月7日,在第26个“世界地贫日”来临前夕,因北京京妍公益基金会“筑爱地贫行动”落户湖南省儿童医院,唐金成为了一名被援助的贫困患儿。 

地中海贫血症到底有多厉害?今日女报/凤网记者从该院了解到,湖南省每100个人中就有5个人携带此病基因,尤以郴州、永州农村发病率最高。难道这种病真的有“湖南基因”吗?今天,咱们就来聊聊最常见的罕见病——地中海贫血症!

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靠“输血袋”续命的孩子 

“发烧到41度,脸色苍白,全身都肿了!”2011年,6岁的唐金第一次得到医生们的“高度关注”。当时,奶奶蒋常桂以为孩子感冒了,送往道县人民医院治疗,谁知,当地医生表示无能为力——没多久,孩子被确诊为重型地中海贫血。 

唐金是永州道县审章塘乡的孩子,从小都是奶奶抚养长大。早在孩子8个月时,母亲因无法忍受贫寒的家境选择出走,父亲在外打工。 

从未听过地中海贫血症的蒋常桂只能每天带着孩子吃药打针,寸步不离,“他打针打得手上都看不到血管了,针扎在他身上比扎在自己身上还疼!”蒋常桂说,唐金住院的8个月,蒋常桂也“生了一场大病”,瘦到只有60多斤。 

家里没钱,唐金早在8年前就出院了。与正常孩子不同,他每天要与针管、药丸、输血袋为伴。医生告诉蒋常桂:“孩子不能摔跤磕绊,所以千万别与其他孩子玩笑打闹,也不能爬树和下河游泳……”

湖南贫困“地贫儿”的救助 

与打针输血的遭遇相比,让唐金家庭更为难的便是高昂的医药费。 

“每个月要输血两到三次,加上吃排铁药物,我们每月要承担近7000元的医疗费用,家里一贫如洗。”父亲唐海江告诉记者,如今,80岁的爷爷奶奶也得下地种菜种田,为儿子减轻经济负担。 

早些年,唐海江也想过要筹钱给孩子做移植手术,“可几十万,怎么凑得出来?” 

就这样,唐金错过了最佳的移植手术年龄。直到今年5月,湖南省儿童医院给他们家带来了好消息——北京京妍公益基金会“筑爱地贫行动”将给予10名湖南贫困中重度地中海贫血患儿每年7200元的输血费用救助,还将提供需要进行造血干细胞移植手术的贫困患儿5-9万元的医疗资助。

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警惕5%的“地贫症”命中率 

“像唐金这样的贫困孩子,我们湖南目前有300多名。”湖南省儿童医院血液内科主任医师郑敏翠表示,地中海贫血,又称为珠蛋白生成障碍性贫血,是一种常见染色体隐性遗传性疾病,具有地域集中特征,因地中海区域发病率高,且最早发现本病而命名。 

郑敏翠介绍,地中海贫血在中国的发病率从南到北递减,主要高发地区为广西、广东、海南;湖南、四川、贵州等地也较常见。目前,湖南籍病人地贫表型筛查阳性率为4.61%,也就是说湖南每100人中有近5人携带此致病基因。而永州、郴州等地是“重灾区”,且90%的重型地贫患者在偏远贫困农村,对这些家庭来说,地中海贫血症是他们致贫、返贫的重要因素。 

“这类患儿通常伴有面目变形(鼻梁塌陷、眼距较宽、颧骨突出等)、浑身无力、营养不良、肝脾肿大等症状。”郑敏翠说,他们必须定期高量输血维持较高的血红蛋白水平,同时需要除铁治疗。而这种办法却不能根治疾病,长期坚持不但影响生活质量,还会影响心脏、肝脏等功能,“目前唯一可以根治的治疗措施是异基因造血干细胞移植,最佳的移植手术年龄是2~3岁,但手术费用昂贵。”

哪些孩子更容易患病? 

在血液内科门诊,郑敏翠经常遇到家长问这样的问题——“我们夫妻没有这个病,孩子是怎么患病的?” 

“其实是因为家长贫血不明显,没有进行基因检测而已。”郑敏翠告诉记者,我们有大部分人是携带一个β地中海贫血致病基因的,但因为是轻型,贫血不明显,很多人都不知道自己有这个病。但若以后结婚生子,配偶不幸也携带一个此类基因,那孩子出现重型地中海贫血的几率有25%,而和父母一样携带一个致病基因的几率高达50%。 

地中海贫血症 地贫症

“和所有遗传性疾病一样,地中海贫血最重要的措施就是预防。”郑敏翠说,婚前夫妻双方都要进行地中海贫血基因筛查,若结婚的双方都是携带者又想拥有自己的宝宝,怀孕时,要尽早作胎儿基因检测,若是基因判断为重型地中海贫血,则宝宝不宜出生,“目前基因检测常通过羊水穿刺或绒毛膜穿刺,而临床也正在推进利用母血检测胎儿基因,将大大减轻父母对检测的忧虑。”

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