今日女报/凤网讯（通讯员 李雅雯 赵昕）今年的2月28日是第19个国际罕见病日。近期，湖南省儿童医院在全省率先引进地夫可特、维托拉生、伏索利肽三款罕见病治疗药物，成为全省首家将这三种药物投入临床应用的医疗机构。此举让杜氏肌营养不良（DMD）、软骨发育不全两类罕见病患儿，彻底告别此前跨省寻药、奔波治疗的困境，在“家门口”即可获得便捷、精准的规范化治疗。
作为湖南省儿童罕见病联盟盟主单位及省药学会罕见病药物专委会主委单位，湖南省儿童医院始终聚焦罕见病患儿的迫切需求。在国家及省卫生健康委的统筹支持下，依托国家药品监督管理局“临床急需进口途径”等政策绿色通道，医院持续推动罕见病前沿药物的临床落地。此次三款药物的成功引入，是医院破解罕见病诊疗痛点、提升用药可及性的重要成果，切实为罕见病家庭减轻负担。
（图为湖南省儿童医院副院长吴丽文为等待注射维托拉生的DMD患儿小彦检查）
针对杜氏肌营养不良这一严重的进行性遗传性神经肌肉疾病，医院率先引入了地夫可特与维托拉生。DMD患儿常因肌肉力量逐渐丧失而失去行走能力，甚至累及心肺功能。地夫可特作为口服治疗药物，能有效改善患儿肌肉力量与运动功能；维托拉生作为精准靶向治疗药物，则为符合特定基因突变条件的患儿带来新的治疗希望。目前，首批符合适应症的患儿已在该院成功接受治疗。
在软骨发育不全治疗领域，医院成功获批临时进口创新靶向药物伏索利肽，成为全省首家引入该药的机构。软骨发育不全是由FGFR3基因突变引发的罕见骨骼发育障碍性疾病，此前国内无针对性治疗药物，家庭常陷入跨省寻药的困境。伏索利肽作为全球首个靶向C型利钠肽受体的生物制剂，能从根本上改善患儿骨骼生长。
为确保患儿获得优质治疗体验，医院依托神经内科、康复中心、心脏中心、呼吸内科、药学部等多学科协作模式，为每位患儿制定个体化治疗方案，并提供全程健康管理支持，形成了从药物引进、临床应用到长期随访的全周期诊疗服务体系。
编辑：鸢尾蝶
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