今日女报/凤网通讯员 洪雷
2月28日是“国际罕见病日”，中信湘雅生殖与遗传专科医院透露，目前中信湘雅在预防罕见病、实现罕见病生殖阻断的同时，还能联合人类干细胞国家工程研究中心，对41种重型罕见病实现干细胞移植根治，已有13名健康“天使宝宝”顺利出生。
根据最新数据，中信湘雅联合人类干细胞国家工程研究中心，通过PGT联合HLA配型技术，已为26个患有β地贫、α地贫、粘多糖、戈谢病、先天性红细胞生成障碍性贫血2型等10种罕见性重大疾病的家庭，提供了植入前单基因病检测联合HLA配型试管婴儿助孕治疗。目前，已有13名健康“天使宝宝”顺利出生，另有1名“天使宝宝”正在孕育中，而在这些家庭中，还有3个家庭已用“天使宝宝”的脐血完成了患病同胞的造血干细胞移植治疗。
据悉，PGT-HLA是一种特殊类型的PGT-M。针对某些单基因病，例如β-地中海贫血，通过PGT-HLA筛选排除了基因病并与出生缺陷孩子HLA基因型相匹配的胚胎，不但可以达到出生健康孩子的目的，而且同时可以救助其患病的哥哥姐姐。
2019年1月，中信湘雅报道了“湖南首例β地中海贫血+HLA配型成功试管婴儿顺利出生”的消息，3年过去，该项技术已经取得成熟应用，造福越来越多的家庭。
▲湖南首例β地贫+HLA配型成功的试管婴儿跟她母亲
此外，截止2022年12月，中信湘雅的PGT-M技术平台已针对611种单基因病开展了植入前遗传学检测。
“三代试管婴儿”能预防哪些遗传病？
很多人以为，“三代试管婴儿”是一个统一的概念，其实，依据遗传检测的目的不同，PGT又包括单基因遗传病的PGT（简称为“PGT-M”）、染色体非整倍体（简称为“PGT-A”）或者结构异常（简称为“PGT-SR”）的PGT，以及结合HLA配型的PGT（简称“PGT-HLA”）。
PGT-SR技术适应于：染色体结构重排（平衡易位、罗氏易位、倒位等）的夫妇。结合断点分析技术可以进一步筛查出完全正常胚胎，阻断染色体重排传递给后代。
PGT-A技术适应于：高龄（＞35岁），反复植入失败、反复流产、严重的男性不育等因素导致的不孕不育。
PGT-M技术适应于：单基因遗传病检测，例如先天性肾上腺皮质增生症、假肥大型肌营养不良症、脊肌萎缩症、先天性耳聋、地中海贫血、血友病等遗传性疾病的人群。
编辑：美伢
二审：吴雯倩
三审：邓魏