罕见病能防更能治!13个“天使宝宝”成功诞生

2023-03-01 阅读数 11774

今日女报/凤网通讯员 洪雷

2月28日是“国际罕见病日”,中信湘雅生殖与遗传专科医院透露,目前中信湘雅在预防罕见病、实现罕见病生殖阻断的同时,还能联合人类干细胞国家工程研究中心,对41种重型罕见病实现干细胞移植根治,已有13名健康“天使宝宝”顺利出生。

根据最新数据,中信湘雅联合人类干细胞国家工程研究中心,通过PGT联合HLA配型技术,已为26个患有β地贫、α地贫、粘多糖、戈谢病、先天性红细胞生成障碍性贫血2型等10种罕见性重大疾病的家庭,提供了植入前单基因病检测联合HLA配型试管婴儿助孕治疗。目前,已有13名健康“天使宝宝”顺利出生,另有1名“天使宝宝”正在孕育中,而在这些家庭中,还有3个家庭已用“天使宝宝”的脐血完成了患病同胞的造血干细胞移植治疗。

据悉,PGT-HLA是一种特殊类型的PGT-M。针对某些单基因病,例如β-地中海贫血,通过PGT-HLA筛选排除了基因病并与出生缺陷孩子HLA基因型相匹配的胚胎,不但可以达到出生健康孩子的目的,而且同时可以救助其患病的哥哥姐姐。

2019年1月,中信湘雅报道了“湖南首例β地中海贫血+HLA配型成功试管婴儿顺利出生”的消息,3年过去,该项技术已经取得成熟应用,造福越来越多的家庭。

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▲湖南首例β地贫+HLA配型成功的试管婴儿跟她母亲

此外,截止2022年12月,中信湘雅的PGT-M技术平台已针对611种单基因病开展了植入前遗传学检测。

“三代试管婴儿”能预防哪些遗传病?

很多人以为,“三代试管婴儿”是一个统一的概念,其实,依据遗传检测的目的不同,PGT又包括单基因遗传病的PGT(简称为“PGT-M”)、染色体非整倍体(简称为“PGT-A”)或者结构异常(简称为“PGT-SR”)的PGT,以及结合HLA配型的PGT(简称“PGT-HLA”)。

PGT-SR技术适应于:染色体结构重排(平衡易位、罗氏易位、倒位等)的夫妇。结合断点分析技术可以进一步筛查出完全正常胚胎,阻断染色体重排传递给后代。

PGT-A技术适应于:高龄(>35岁),反复植入失败、反复流产、严重的男性不育等因素导致的不孕不育。

PGT-M技术适应于:单基因遗传病检测,例如先天性肾上腺皮质增生症、假肥大型肌营养不良症、脊肌萎缩症、先天性耳聋、地中海贫血、血友病等遗传性疾病的人群。


编辑:美伢

二审:吴雯倩

三审:邓魏

 

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