今日女报/凤网讯（通讯员 罗燕） 生命孕育之路，充满未知与挑战。李女士（化名）的第三次孕程，便是一场在医学迷雾与生命希望间艰难跋涉的旅程，既考验着现代医学，也考验着一个家庭的勇气与抉择。
李女士有过两次生育经历，第一胎男孩患有“蚕豆病”（G6PD缺乏症），这让她对此次妊娠格外谨慎。孕17周多，中期唐氏筛查“高风险”，全家忧心。虽无创产前检测（NIPT）“低风险”，但她仍接受羊水穿刺产前诊断。
基因芯片（SNP - array）检测结果却带来难题：胎儿2号染色体2q13区间有1.74Mb片段缺失，报告评级为VUS，即“意义未明的拷贝数变异”。且夫妇双方均未携带此变异，胎儿染色体缺失属“新发突变”，临床意义难判断。面对这一“医学灰色地带”，李女士和家人焦虑万分，最终决定终止妊娠。
就在此时，湖南省妇幼保健院医学遗传中心主任张慧萍教授带来转机。她深知VUS背后是一个家庭的希望，迅速查阅国内外文献、大型基因组数据库，组织团队讨论。同时，孕23周和25周的四维超声排畸检查显示，胎儿生长发育指标和器官结构“未见明显异常”，表明该基因片段缺失未影响胎儿物理结构发育。
此外，李女士被查出妊娠期糖尿病，孕期需多学科共同管理，这凸显了医院多学科协作优势，保障了母婴健康。张慧萍教授带着科研与临床证据，多次与李女士夫妇沟通：“VUS不等于疾病，目前胎儿超声表现良好，是判断健康的积极依据，或许可以给生命一个机会。”这番理性且温暖的话，驱散了家庭心头的阴霾。
张慧萍教授的专业与真诚打动了李女士夫妇。经过数日思考，对孩子的爱战胜了对未知的恐惧，他们撤回终止妊娠请求，勇敢迎接新生命。这一决定，既源于医学进步的理性判断，更出于对生命的尊重与信任。
此后，李女士在医院严密监护下平稳控制血糖，胎儿健康成长。孕39周，她平安顺产一名6.2斤男婴，新生儿哭声洪亮，各项评分良好。当健康宝宝被送到怀中，李女士泪水夺眶而出，这是对过往煎熬与抉择的释然与幸福。
此案例成为湖南省妇幼保健院精准医学与人文关怀结合的典范。张慧萍教授表示：“基因组时代，VUS是挑战。我们的职责不仅是发报告，更要综合临床信息，为家庭提供全面负责的咨询，不能让‘意义未明’轻易定义生命去留。”
这个男婴的响亮啼哭，宣告着生命的胜利。他的故事启示我们：面对生命与科学前沿的未知，可贵的不只是技术探索，更是人类在理性指引下的无畏勇气、在信任基石上的艰难抉择，以及对生命深沉坚定的爱与守望。这场生命与未知的博弈，以爱与智慧奏响动人赞歌。
编辑：美伢
二审：吴雯倩
三审：陈寒冰