今日女报/凤网 通讯员 高洁 洪雷 董雷
“让我们一起，为罕见病患者群体发声！”
2024年10月10日，正值冰桶挑战活动发起10周年之际，中信湘雅医院党委书记、院长林戈，在中信湘雅麓谷总院完成了对这项挑战的接力。“我希望，通过参加这样的活动，提高公众对罕见病群体的关注，激发更多人的爱心和行动，共同为罕见病群体创造一个更加包容和支持的社会环境。”
“冰桶挑战”——风靡全球的公益“大秀”
冰桶挑战最初是由美国肌萎缩性脊髓侧索硬化症协会（简称ALS协会）于2014年发起的一项公益募捐活动，为了支持一种罕见病——肌萎缩性脊髓侧索硬化症（也叫渐冻人症）的治疗和研究。被点名的人可以选择将一桶冰水从自己的头顶泼下去，或者向ALS协会捐赠善款。
著名的科学家霍金、京东集团原副总裁蔡磊等，罹患的就是渐冻人症。冰桶挑战也随之迅速在全球蔓延，比尔·盖茨、马克·扎克伯格、美国前总统小布什等名人相继接受挑战。随后越来越多的大V和明星接力挑战，冰桶挑战迅速火遍中国。随着参与人数滚雪球般地增多，许多人也在接受挑战的同时献上了自己的爱心。
挑战再起，中信湘雅林戈院长欣然接受
今年是冰桶挑战十周年。日前，北京病痛挑战基金会和Foxg1关爱中心的负责人在完成挑战后，点名了中信湘雅党委书记、院长林戈，而后者则欣然接受了挑战。站在阳光下，身着“无罕之路”的T恤，他毫不犹豫地将一桶冰水从头顶浇灌下来。
“罕见病虽然名为罕见，但全球患者数量庞大，中国有超过2000万患者。罕见病80%以上由基因缺陷导致，70%的遗传性罕见病始于儿童时期，其中30%生命总结在18岁之前。”林戈表示，积极推广和应用遗传咨询、产前诊断等医学手段，对于罕见病的预防和干预尤为关键且刻不容缓，而这，也将是对罕见病家庭最直接有效的帮助。“我们希望，能够通过知识的普及和科学的手段，为罕见病人带来更多的希望，让他们能够守望到家庭幸福的曙光。”
关注罕见病，中信湘雅一直在路上
作为国内最早开展辅助生殖及生殖遗传的专业医疗机构之一，中信湘雅从创始人卢光琇教授开始，便一直关注追踪各种罕见疾病，致力于推动孕前干预技术在遗传性罕见病的防控，并积极倡议推动罕见病诊疗保障体系的完善，缓解患者困境。
2020年11月，由蔻德罕见病中心、湖南省遗传学会、中信湘雅牵头完成的国内首个省级罕见病患者调研报告——《湖南省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告》面世。湖南罕见病患者及家庭背后的医疗、社会、民生现状，得到了本土化解读。
由中信湘雅爱心助孕基金会推出的“无罕之路”项目，为经济困难的罕见病家庭提供了“三代试管婴儿”技术的费用和药物支持，截至2024年9月30日，已成功帮助了226个家庭，诞生了81个“无罕宝宝”，累计支付爱心款4323595.5元。
2021年11月，长沙市委市政府在全国率先实施为期3年的遗传性罕见病综合防控项目，通过对全市所有备孕或早孕的育龄家庭进行遗传学家系普查普筛为基础，建立“健康教育-家系调查-遗传咨询-遗传学检测-风险评估-生育指导及干预”为一体的新型综合防控体系“长沙模式”。
中信湘雅作为该项目的主要实施方之一，自2022年2月25日该项目启动以来也取得了显著成效。截至8月31日，共服务了160278个家庭，避免了792个遗传性疾病患儿的出生，为社会节约经济成本13.47亿元。
多年以来，中信湘雅更通过罕见病日科普宣传、“罕罕漫游”等一系列公益项目活动，极大地提高了公众对罕见病的认识和关注。
“现在，已经有越来越多的公众了解到了罕见病的危害，而我们对于罕见病的研究也将继续深入，希望大家继续跟我一起，关注病痛，为爱呐‘罕’”林戈院长在挑战后说道。
编辑：徐珂
二审：吴雯倩
三审：陈寒冰