长沙1岁男童患上罕见病:生命进入倒计时,而妈妈竟是致病基因携带者

2020-05-21 阅读数 7101

文、图:今日女报/凤网记者 李诗韵 通讯员 洪雷 张莹

5月,长沙——阳光在枝头摇曳,落在兜兜(化名)稚嫩的脸上。

1岁3个月大的兜兜,虽然迟一些学走路,但也活泼好动。更多时候,爸爸妈妈把他抱起,带他去想去的地方。

这个像待放蓓蕾般的孩子,可能注定走向凋零。

1年前,他的父母就已经知道,孩子什么时候会无法站立,什么时候会难以呼吸,什么时候会离开人世……他们无力逆转,但下定决心:陪伴在孩子身边,让每一天都过得快乐。

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2020年5月,兜兜在父母陪伴下在公园玩耍。

兜兜是DMD(全称:杜氏肌营养不良症)确诊患儿。在目前人类已知的疾病中,它是由最大、最复杂的基因缺陷导致的。通常情况下,患者3-4岁开始步态异常,10-12岁逐渐丧失行走能力,20-30岁间可能死于心肺功能衰竭……

截至目前,医学领域还未能拥有根治手段。

在患者短暂的生命中,亲人的不离不弃、家庭和社会的温暖呵护以及他们自己的顽强不屈,是延续生命的最好办法。

于是,在兜兜来到世界的这些日子,与父母相处的日子显得尤为珍贵。

一张匪夷所思的报告

2019年2月13日,兜兜出生。他总是笑,调皮挥动四肢。爸爸妈妈断定:这是个机灵孩子!

但2个月后,兜兜出现咳嗽、鼻塞,妈妈担心是肺炎,立即带他去医院看病。血液化验单让妈妈愣住——心肌酶谱的指标之一磷酸肌酸激酶高达7000多!

“我自己是护士,对数值很敏感,兜兜超高了20多倍。转氨酶也高得异常,绝不是肺炎该有的症状。”

兜兜妈妈说,自己当时有些慌了,但老家当地医院没给出明确诊断。直到有次半夜里发现孩子有异常,她担心心肌出问题,才决定要带他去大医院看看。

一个没有听过的名字

4月18日,兜兜妈妈回到供职的湖南某三甲医院求诊。医生说出一个她闻所未闻的名词:DMD,进行性肌营养不良。

“第一反应是,不就是肌肉营养不良,那加强营养呗。”回想当初,兜兜妈妈苦笑了。

随后,磷酸肌酸激酶数值攀升到27000。医生开始询问兜兜妈妈的家族史——哥哥、弟弟、外甥,以及兜兜外婆的兄弟中,是否有人不明原因在十几岁时瘫痪,有没有人英年早逝等等。

兜兜妈妈忍不住上网搜索“进行性肌营养不良”:“罕见病,患病率为活男婴中1/3500,病情随年龄增长进行性加重,主要表现为:大运动发育迟缓,全身骨骼肌进行性无力萎缩,10多岁失去行走能力,需要在轮椅生活,20多岁因呼吸肌、心肌无力致心肺衰竭死亡……”

一时间,如雷轰顶。

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2020年5月,虽然迟一些学走路,兜兜还是调皮好动。

一份难以言说的心境

眼看着孩子萎缩,瘫痪,窒息,这比猝然夭折更加残酷。

痛苦中还掺杂着巨大困惑——“直系亲人中没有人得病,病从哪来?”

兜兜妈妈查遍文献,问遍医生,大概明白了DMD的发病机制:在目前人类已知疾病中,它是由最大、最复杂的基因缺陷导致的。其中30%由基因突变导致,70%与母亲携带治病基因遗传有关。

在基因检测结果出来前,兜兜妈妈坚持认为发生了基因突变,可打击再次降临:她自己正是DMD致病基因的携带者。

“你就是孩子悲惨命运的罪魁,他一出生就背负整个家族的噩梦……最致命打击的是,当初你的孕检结果都正常,从伦理学来说医生不会建议孕妇去做这种检查,再加上家里没有先症者,也根本无法查出……这种心境,无法向外人言说。”兜兜妈妈说,宁愿自己死千次万次,也不愿孩子承受她带来的不幸。

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2020年5月,兜兜的模样会让人忘了他是病小孩。

一个不问前程的未来

在得知病情的头两个月,兜兜妈妈还在哺乳期,她整夜无眠,奶水眼看着没了。

兜兜被抽了很多血做检查,到最后,不到3个月的他连血都抽不出来,让妈妈更加心焦。

她想过带孩子一起离开,但又立刻打消念头,“我虽然是他的母亲,但我没有剥夺他生活在这个世界的权利啊。”

她多次向丈夫提出离婚,“不拖累你,孩子归我。”但兜兜爸爸只说:“这又不是你的错。”

人不能总蜷缩在生命的至暗时刻。

慢慢地,兜兜妈妈爸爸开始思考,该如何面对未来。他们发现,当自己冲着孩子笑时,孩子会回报更开心的笑;他们只要一看到那笑容,烦恼好像烟消云散。

“我开始明白,只有我好,孩子才会更好。他的生命或许很短,但我尽全力,让每一天都过得快乐。”

她每周抽出时间锻炼身体,即便工作依然需要连续夜班,也会尽量保证休息,让自己轻松面对生活。

她坚持给兜兜做推拿按摩,生活中悉心照料。这一年多,孩子体质增强了,能吃能喝能睡觉,能哭能笑能搞怪,会让人忘了他会是个病小孩。

兜兜妈妈计划,等孩子再大一点,要带他去旅行,多看看世界的精彩。她和丈夫还了解到,中信湘雅生殖与遗传专科医院的胚胎植入前遗传学阻断技术已经相当完善,可以帮助像她们这样的家庭生育健康的孩子,他们计划着,到时候去那儿,借助先进的医学技术,给兜兜再添个弟弟妹妹,未来就能再多一个人陪伴他。

延伸阅读

DMD(杜氏肌营养不良)是一种X染色体隐性遗传疾病,主要发生于男孩。

据统计,全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。患者一般在3-5岁开始发病,最早表现出进行性腿部肌无力(爬楼梯困难),导致不便行走。

12岁时失去行走能力,常年与轮椅为伴,20岁-30岁因呼吸衰竭而死亡。针对该病,医学界尚无有效疗法。杜氏肌营养不良,一种危害人们的健康的疾病。

DMD患儿运动发育较正常儿童晚,如学会走路晚、步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒。

进行性肌营养不良患者的寿命会受到影响,逐渐出现全身肌肉萎缩、脊柱侧弯、关节挛缩、进行性加重,生活不能自理,呼吸困难,二氧化碳潴留,常因肺部感染诱发呼吸衰竭和心力衰竭而死亡。

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