出生仅10天、体重2.6KG的糖糖（化名）来自广西梧州市蒙山县，从出生起，糖糖就和别的宝宝不一样。
她精神很差、喂养困难，特别爱睡觉，浑身自带一股甜甜的味道，出汗或者尿尿后，浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显，洗澡也洗不掉。
近日，糖糖安全转运至广西柳州市妇幼保健院，经新生儿科、重症医学科、医学遗传科、营养科等多学科MDT会诊，高度怀疑糖糖患上的是一种罕见病——枫糖尿病。
枫糖尿病，为常染色体隐性遗传病，由于支链a酮酸脱氢酶复合体的缺乏所致，发病率约为1/18.5万。
在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。像其他氨基酸一样，支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与，如果BCKD活性缺乏，不仅会有这3种酮酸在体内堆积；而且血中3种支链氨基酸浓度会升高。
3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。因为尿中排出大量的支链α-酮酸，具有特殊枫糖气味而得名。
广西柳州市妇幼保健院重症医学科综合评估后，建议对糖糖进行连续肾脏替代治疗（CRRT），以清除患儿体内的有害物质，避免病情往更棘手的情况发展。
连续肾脏替代治疗（CRRT）是指一组体外血液净化的治疗技术，是所有连续、缓慢清除水分和溶质方式的总称。通俗来说，就是用一个仪器来代替肾脏代谢，连续地把宝宝体内的血液引出到体外进行血液净化，以清除宝宝体内的有害物质，纠正水电解质紊乱，确保营养支持，促进肾功能恢复及清除各种细胞因子、炎性介质。
重症医学科副主任张森雄说，新生儿的血管细、血容量小、体重低，CRRT治疗在操作上远比成人难得多，能成功运用于救治新生儿更是相当不容易，更何况是如此低体重的孩子。
为了确保CRRT治疗实施顺利，医生们制定了严密周全的医疗诊疗、护理计划。最终，经过2次连续血液净化后，糖糖的病情逐渐平稳，并顺利脱离呼吸机，并于9月2日转入新生儿科做进一步治疗。
医生介绍，像枫糖尿病此类罕见基因病，父母同时是致病基因的携带者，将有25%的几率生下遗传病患儿，在未生育前可以通过胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿）或产前诊断进行防控。
如果孩子已经出生，则应尽快完成新生儿筛查，早筛查、早诊断、早治疗。糖糖如能在症状前开始饮食治疗，有较大机会能存活。如果在发病后开始治疗，患儿可能遗留不可逆性脑损害。
来源：南宁晚报
编辑：菜菜